Fibrose c�stica: entenda a doen�a gen�tica grave que mais atinge crian�as

A fibrose c�stica, tamb�m conhecida como mucoviscidose ou doen�a do beijo salgado, � uma patologia cr�nica, sem cura, que normalmente afeta �rg�os como os pulm�es, o p�ncreas e o sistema digestivo. Atualmente, essa condi��o acomete cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e, no Brasil, uma em cada 25 pessoas carrega o gene da doen�a, segundo o Minist�rio da Sa�de.

Embora seja uma patologia rara de origem gen�tica, � considerada a mais comum dentro dessa categoria entre as crian�as. A fibrose c�stica ocorre quando o beb� herda genes modificados dessa condi��o, tanto de seu pai como de sua m�e.

"Essa muta��o ocorre na prote�na CFTR, que � respons�vel por controlar o movimento dos �ons de cloro nas nossas c�lulas. Quando ela n�o funciona corretamente, o equil�brio de �gua e sal sofre altera��es, resultando em l�quidos e secre��es muito espessos e viscosos, em quantidade anormal", afirma Elaine de Oliveira Khouri, pneumologista pedi�trica da AMA Especialidades Cap�o Redondo, gerenciada pelo Centro de Estudos e Pesquisas "Dr. Jo�o Amorim" (CEJAM) em parceria com a Secretaria Municipal da Sa�de de S�o Paulo.

Ao contr�rio da maioria das pessoas, aqueles que sofrem de fibrose c�stica passam a produzir um muco (catarro) de 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal, o que pode contribuir para o surgimento de diferentes complica��es de sa�de da inf�ncia at� a vida adulta.

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"O muco alterado obstrui e modifica as estruturas das vias a�reas superiores e inferiores e pode levar ao ac�mulo de bact�rias e germes espec�ficos, piorando ainda mais a funcionalidade dos �rg�os ", complementa a m�dica.

Al�m disso, esse muco pode bloquear o sistema digestivo e o p�ncreas, prejudicando o funcionamento adequado de ambos. Como resultado, o corpo enfrenta dificuldades para absorver os nutrientes dos alimentos ingeridos, podendo levar � desnutri��o.

A pneumologista destaca que, em casos mais graves, os portadores da doen�a tamb�m podem vivenciar condi��es como pneumonia, doen�as pulmonares obstrutivas cr�nicas (DPOC), cianose, insufici�ncia hep�tica, obstru��o intestinal e at� mesmo perda auditiva.

A doen�a tamb�m pode afetar o sistema reprodutor, causando infertilidade. "De acordo com a literatura, nos homens, isso ocorre em aproximadamente 98% dos casos, enquanto nas mulheres h� uma redu��o da fertilidade de 20 a 30% em rela��o ao n�vel normal", explica Elaine.

A especialista ressalta que, por conta das varia��es, os sintomas podem mudar de pessoa para pessoa. "Hoje, temos mais de 2 mil muta��es identificadas, sendo a 'F508del' a mais comum, afetando aproximadamente 70% dos indiv�duos com fibrose c�stica no mundo. Essa preval�ncia significativa contribui para uma ampla gama de manifesta��es cl�nicas da doen�a, desde casos severos que se manifestam precocemente at� formas mais brandas que, muitas vezes, s� s�o realmente diagnosticadas na idade adulta."

No entanto, geralmente, alguns sinais podem ser observados j� na primeira inf�ncia, favorecendo o diagn�stico correto. Al�m da presen�a do muco, alguns sintomas como dificuldade para ganhar peso, tosse recorrente e desidrata��o em rec�m-nascidos podem servir de alerta para os pais. Com o passar do tempo, outros ind�cios, como desnutri��o, suor mais salgado que o normal, fezes oleosas, diarreia frequente e pneumonia recorrente, podem indicar a presen�a do gene defeituoso no organismo.

A fibrose c�stica pode ser inicialmente diagnosticada atrav�s do teste de triagem neonatal, teste do suor e pesquisa de muta��es. Por�m, exames como escarros e lavados br�nquicos, tomografia computadorizada, avalia��o da fun��o pulmonar por meio de espirometria, teste de fun��o pancre�tica e fun��o hepatobiliar tamb�m podem ajudar em uma resposta assertiva.

O tratamento segue com um olhar multidisciplinar, envolvendo diversas �reas da sa�de, e varia de pessoa para pessoa. "Apesar de ainda n�o existir uma cura definitiva, o diagn�stico precoce, juntamente com a assist�ncia de centros especializados que ofere�am diferentes tipos de interven��es terap�uticas, podem retardar a progress�o da doen�a e melhorar a qualidade de vida", declara a m�dica.

Dessa forma, a��es como ingest�o de enzimas digestivas para a alimenta��o; suporte nutricional; medicamentos broncodilatadores; uso de antibi�ticos e anti-inflamat�rios; fisioterapia respirat�ria; e atividade f�sica podem ser de grande ajuda para a sa�de pulmonar desses pacientes.