Bem-estar e inclus�o s�o direitos dos pacientes com AME; entenda

A��es como manter a cabe�a ereta, sentar, andar, se alimentar e respirar dependem do funcionamento correto dos m�sculos, que s�o controlados pelo c�rebro e medula espinhal. Doen�as que comprometem a fun��o muscular e os neur�nios que a controlam s�o conhecidas como doen�as neuromusculares. A atrofia muscular espinhal (AME) � uma delas.

Caracterizada pela perda das habilidades motoras, a AME � desencadeada pela falta de uma prote�na essencial para a sobreviv�ncia dos neur�nios motores – respons�veis pelos gestos volunt�rios vitais do corpo, como respirar, engolir e se mover. Sem o comando desses neur�nios, os m�sculos se degeneram e se tornam hipot�nicos (quando h� diminui��o do t�nus muscular), fracos e atrofiam.

 

 

Considerada uma doen�a rara, estima-se que a incid�ncia de pessoas com AME no Brasil varie de quatro a 10 por grupo de 100 mil nascidos vivos. Segundo a Organiza��o Mundial de Sa�de (OMS), doen�a rara � aquela que afeta at� 65 pessoas em cada 100 mil indiv�duos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doen�as raras, incluindo a atrofia muscular espinhal, entre as quais 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade; 75% delas afetam crian�as e 80% t�m origem gen�tica – caso da AME.

De origem gen�tica e heran�a autoss�mica recessiva, a condi��o � passada de pais para filhos. Para que haja sintomas da doen�a, os indiv�duos devem ter dois alelos SMN1 (gene de sobreviv�ncia do neur�nio motor 1) com altera��o, um proveniente do pai e outro da m�e. Quando n�o desenvolvem a doen�a, no entanto, s�o portadores do dist�rbio, pois t�m uma c�pia desse alelo alterado. Estudos estimam que, em m�dia, no Brasil, uma a cada 37 pessoas seja portadora do alelo SMN1 alterado.

 Mesmo tendo a mesma condi��o, pessoas com AME podem apresentar diferentes sintomas. A doen�a � subdividida em cinco tipos, definidos pela idade em que as complica��es aparecem e o n�vel da perda de habilidades motoras. Quanto mais cedo aparecem os sinais, maior a gravidade, como � o caso do tipo 0, que ocorre no per�odo pr�-natal. Menos incidente, o paciente tem complica��es motoras e respirat�rias, fraqueza progressiva, podendo apresentar altera��es card�acas e cerebrais.

Leia tamb�m: 

Sa�de mental � desafio para PCDs

Na forma mais comum da AME, o tipo I, os sintomas s�o apresentados antes dos 6 meses de vida. Nesse caso, os pacientes, geralmente, t�m dificuldade para se sentar e sustentar a cabe�a, al�m de problemas respirat�rios. J� o tipo II tem seus sinais expressados entre os 6 e 18 meses de idade. Sendo a forma intermedi�ria da doen�a, o paciente desenvolve a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas pode perder essa habilidade com a progress�o da doen�a. Alguns conseguem ficar em p�, mas n�o conseguem andar de maneira independente. Al�m disso, muitos apresentamm contraturas (contra��o involunt�ria) e defici�ncias articulares, incluindo escoliose grave.

Representando cerca de 13% dos casos, os pacientes com o tipo III conseguem andar independentemente, por�m, em algum momento da vida podem perder essa habilidade. O quinto subtipo � a forma mais branda da doen�a, aparecendo em jovens e adultos. Os pacientes n�o apresentam dificuldades respirat�rias ou de alimenta��o, mas podem ter hipotonia e fraquezas motoras, como dificuldade em subir e descer escadas.

At� o momento, n�o h� cura para a AME. Para evitar a progress�o da doen�a, terapias motoras e respirat�rias s�o integradas ao cotidiano das pessoas com a defici�ncia. Al�m disso, ap�s o diagn�stico, � imprescind�vel o tratamento com medicamentos espec�ficos, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O primeiro medicamento disponibilizado para a AME no Brasil foi o nusinersena. Desde 2019, ele � oferecido no Sistema �nico de Sa�de (SUS) para o tipo I da doen�a e, desde 2021, para o tipo II. J� o risdiplam, que chega a custar R$ 70 mil, foi incorporado apenas em mar�o de 2022. Esses dois medicamentos s�o de uso vital�cio. Este ano, o rem�dio mais caro do mundo, com o custo de aproximadamente R$ 6 milh�es, tamb�m utilizado para o tratamento da AME tipo I, o zolgensma, foi incorporado ao SUS, sendo um medicamento de dose �nica. 

Sancionada no in�cio de setembro de 2020, a Lei 14.062 institui a data de 8 de agosto como o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. A medida prev� uma amplia��o na divulga��o de informa��es sobre o dist�rbio, capacita��o de profissionais da �rea, bem como o aumento da press�o para pol�ticas p�blicas que apoiem n�o s� quem � diagnosticado, mas tamb�m seus familiares. 

Outra medida importante para a causa – a Lei 14.154 –, estendeu de seis para 53 o n�mero de enfermidades identificadas no teste do pezinho. Integra a lista a atrofia muscular espinhal. Por�m, um ano ap�s a norma ter sido sancionada, especialistas e familiares de pacientes cobram do Minist�rio da Sa�de a n�o inclus�o da doen�a no teste. Henrique Freitas, coordenador da equipe de Neurologia Cl�nica do Mater Dei Santo Agostinho, destaca que o diagn�stico precoce da AME � fundamental para o resultado efetivo das medica��es e preserva��o das habilidades motoras. “O uso das medica��es em crian�as j� muito debilitadas pode n�o trazer benef�cio algum.”